— доверь себя и свою семью
профессионалам
профессионалам
Человеческий организм очень сложный, а формируется он всего из одной клетки в результате встречи и слияния двух репродуктивных клеток – гамет, каждая из которых несет набор родительских хромосом.
Этот генетический материал, который заложили родители, и формирует все характеристики и особенности будущего человека. В большинстве случаев формируется нормальный кариотип (46ХХ или 46ХУ), но иногда зигота, которая образовалась от слияния двух родительских гамет, имеет нарушение в количественном составе хромосом.
Возникают тяжелые аномалии у зародыша, которые в основном приводят к самопроизвольной потере плода на ранних сроках беременности. Но некоторые хромосомные нарушения позволяют плоду выжить, и рождаются дети жизнеспособные, но у которых существует ряд патологий.
Синдром Тернера или синдром Шершевского – Тернера пример такой хромосомной аномалии.
Синдром Шершевского-Тернера – хромосомное заболевание, впервые описанное русским эндокринологом Н.А.Шершевским еще в 1925 году. В 1938 году Генри Тернер врач, работающий над этой проблемой в Америке, выделил и описал основные симптомы этого заболевания: незрелость полового развития (половой инфантилизм), крыловидные складки кожи на задней поверхности шеи, изменения в локтевых суставах.
Причины и условия возникновения этой болезни были представлены другим ученным-врачом Ч.Фордом в 1959году. В ходе своих исследований он выяснил, что заболевание развивается в результате отсутствия либо качественного изменения одной половой Х-хромосомы.
Считается, что Болезнь Тёрнера одна из наиболее распространенных хромосомных патологий, встречающаяся у женщин. Обычно если у плода имеется кариотип с моносомией 45ХО, беременность заканчивается самопроизвольным прерыванием. Частота рождения живого ребенка по разным источникам, колеблется от одного случая на 2000, до одного случая на 5000 девочек.
При болезни Шерешевского-Тернера встречается не только полная моносомия (отсутствие второй половой хромосомы), но и другие хромосомные аномалии по половым хромосомам. Довольно часто вторая половая хромосома отсутствует не полностью, в Х-хромосоме происходят различные перестройки (делеции).
Также у части пациенток выявлены различные проявления мозаицизма, когда кориотип немоносомных клеток является или нормальным, или вторая половина хромосомы имеет изменения.
Обычно, мозаицизм характеризуется менее выраженными симптомами, и диапазон их проявления варьирует от типичных для синдрома Шершевского до полного их отсутствия.
Беременность в этом случае осложнена токсикозом, частой угрозой самопроизвольного прерывания и преждевременными родами.
Синдром Тернера характеризуется серьезными нарушениями формирования половой системы. Помимо этого наблюдаются изменения в костно-суставном скелете, различные тяжелые пороки сердца и аномалии в почках.
Задержка развития у детей с синдромом Тернера происходит уже в утробе матери, они рождаются небольшого роста и с весом до трех килограмм.
При ярко выраженном синдроме Тернера уже у новорожденных проявляются основные признаки заболевания: избыток кожи на короткой шее, лимфостаз стоп, кистей рук, предплечий. У новорожденных детей наблюдается нарушение сосательного рефлекса, повышенное беспокойство, частое фонтанное срыгивание и рвота. Патология в развитии нервной системы проявляется задержкой развития психических процессов. Заметное отставание в росте, а также в развитии вторичных половых признаков особенно становится заметным в подростковом возрасте.
У взрослых пациентов заметны изменения в скелете, деформация черепно-лицевых костей, изменения в суставах локтей и колен, кости запястий также укорочены, отсутствуют фаланги пальцев, грудная клетка имеет бочкообразную форму, ушные раковины располагаются ниже, чем обычно. Может наблюдаться понижение слуха, а также различные патологии глаз (косоглазие, опущение верхнего века, «монгольская складка» у внутреннего уголка глаза).
В случаях, когда явные внешние проявления болезни Шерешевского-Тернера отсутствуют, диагноз может быть установлен только по наступлению пубертатного периода на основании таких признаков, как низкий рост, невыраженные вторичные половые признаки, отсутствие менapхe (начало менструации, первые месячные).
У взрослых постановка диагноза происходит на основании типичных для заболевания клинических симптомах и исследовании кариотипа, которое включает кариотипирование (исследование набора хромосомов), анализ крови на гормоны, ультразвуковое обследование.
Больным с синдромом Тернера Шершевского требуются консультации многих врачей. С такими пациентами работают генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи (для пациентов-мужчин), офтальмологи, нефрологи, отоларингологи и др.
Обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни при синдроме Тернера позволяет проведение различных исследований таких, как ЭхoКГ, ЭКГ, УЗИ пoчек, МPТ сердца, рентгенография позвоночника, дeнcитoметрия, рентгенография стоп и кистей и другие.
Женщины в рамках диагностического обследования обязательно посещают гинеколога, им делается УЗИ органов малого таза. Если пациент мужчина, то ему делают УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля.
Пpи синдроме Шерешевского - Тернера лечение зависит от степени проявления болезни и является комплексным.
Пациентам раннего детского возраста требуется неспецифичная терапия:
В пуберантном возрасте назначают эстрогены, которые стимулируют формирование вторичных половых признаков и способствуют развитию телосложения по женскому типу. . Лечение гормонами проводят на протяжении всего репродуктивного периода пациенток.
Гормональная терапия позволяет предотвратить или понизить вероятность возникновения таких эстрогенодифицитных заболеваний, как остеопороз, повышенное артериальное давление, заболевания сердечно-сосудистой системы.
Развитие медицины позволило пациенткам с достаточно развитой маткой после оплодотворения донорской клетки с помощью ЭКО выносить и родить ребенка. Но все же большинство пациенток остаются бесплодными.
Для удаления складок на шее и других показаниях рекомендуется вмешательство пластических хирургов.
 |
Пилипец Валентина Андреевна | Врач гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, грамотный специалист. Опыт работы более 16 лет. Очень внимательно и чутко относится к пациентам.
Пилипец Валентина Андреевна
Врач гинеколог-репродуктолог
Врач высшей категории, грамотный специалист. Опыт работы более 16 лет. Очень внимательно и чутко относится к пациентам. |
Обращайтесь в клинику Neo Skin! Начните путь навстречу своему здоровью!
Мы с женой регулярно приезжаем в Неоскин из другого города. Тут всегда чисто аккуратно, администратор, врачи все общаются вежливо, поэтому просто приятно находиться в клинике, нет угнетающего ощущения как в государственной больнице или поликлинике. Нам приходилось обращаться к 4 врачам и ни к одному нет никаких претензий, они хорошо знают свою работу. У жены улучшилось самочувствие, а это самое главное и за это спасибо!