— доверь себя и свою семью
профессионалам
+38 (095) 291-19-92
0-800-759-059
Заказать звонок
Акции Фото видео новости блог наши специалисты контакты
Главная/Гинекология и урология/Синдром Шерешевского-Тернера диагностика и лечение

Синдром Шерешевского-Тернера диагностика и лечение

Записаться к специалисту
Укажите Ваш телефон, и наш администратор
свяжется с Вами в ближайшее время


Что становится причиной развития синдрома Шерешевского – Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера

Человеческий организм очень сложный, а формируется он всего из одной клетки в результате встречи и слияния двух репродуктивных клеток – гамет, каждая из которых несет набор родительских хромосом.

 

Этот генетический материал, который заложили родители, и формирует все характеристики и особенности будущего человека. В большинстве случаев формируется нормальный кариотип (46ХХ или 46ХУ), но иногда зигота, которая образовалась от слияния двух родительских гамет, имеет нарушение в количественном составе хромосом.

 

Возникают тяжелые аномалии у зародыша, которые в основном приводят к самопроизвольной потере плода на ранних сроках беременности. Но некоторые хромосомные нарушения позволяют плоду выжить, и рождаются дети жизнеспособные, но у которых существует ряд патологий.
Синдром Тернера или синдром Шершевского – Тернера пример такой хромосомной аномалии.

 

 

 

Болезнь Шерешевского

Синдром Шершевского-Тернера – хромосомное заболевание, впервые описанное русским эндокринологом Н.А.Шершевским еще в 1925 году. В 1938 году Генри Тернер врач, работающий над этой проблемой в Америке, выделил и описал основные симптомы этого заболевания: незрелость полового развития (половой инфантилизм), крыловидные складки кожи на задней поверхности шеи, изменения в локтевых суставах.

синдром Тернера Шерешевского

 

Причины и условия возникновения этой болезни были представлены другим ученным-врачом Ч.Фордом в 1959году. В ходе своих исследований он выяснил, что заболевание развивается в результате отсутствия либо качественного изменения одной половой Х-хромосомы.

Считается, что Болезнь Тёрнера одна из наиболее распространенных хромосомных патологий, встречающаяся у женщин. Обычно если у плода имеется кариотип с моносомией 45ХО, беременность заканчивается самопроизвольным прерыванием. Частота рождения живого ребенка по разным источникам, колеблется от одного случая на 2000, до одного случая на 5000 девочек.

 

 

 

Синдром Шерешевского-Тернера диагностика

При болезни Шерешевского-Тернера встречается не только полная моносомия (отсутствие второй половой хромосомы), но и другие хромосомные аномалии по половым хромосомам. Довольно часто вторая половая хромосома отсутствует не полностью, в Х-хромосоме происходят различные перестройки (делеции).

Также у части пациенток выявлены различные проявления мозаицизма, когда кориотип немоносомных клеток является или нормальным, или вторая половина хромосомы имеет изменения.

 

Обычно, мозаицизм характеризуется менее выраженными симптомами, и диапазон их проявления варьирует от типичных для синдрома Шершевского до полного их отсутствия.

 

Беременность в этом случае осложнена токсикозом, частой угрозой самопроизвольного прерывания и преждевременными родами.

 

 

 

 

Как проявляется синдром Шерешевского – Тернера?

 

 

Как проявляется синдром Шерешевского ТернераСиндром Тернера характеризуется серьезными нарушениями формирования половой системы. Помимо этого наблюдаются изменения в костно-суставном скелете, различные тяжелые пороки сердца и аномалии в почках.

Задержка развития у детей с синдромом Тернера происходит уже в утробе матери, они рождаются небольшого роста и с весом до трех килограмм.

 

При ярко выраженном синдроме Тернера уже у новорожденных проявляются основные признаки заболевания: избыток кожи на короткой шее, лимфостаз стоп, кистей рук, предплечий. У новорожденных детей наблюдается нарушение сосательного рефлекса, повышенное беспокойство, частое фонтанное срыгивание и рвота. Патология в развитии нервной системы проявляется задержкой развития психических процессов. Заметное отставание в росте, а также в развитии вторичных половых признаков особенно становится заметным в подростковом возрасте.

 

У взрослых пациентов заметны изменения в скелете, деформация черепно-лицевых костей, изменения в суставах локтей и колен, кости запястий также укорочены, отсутствуют фаланги пальцев, грудная клетка имеет бочкообразную форму, ушные раковины располагаются ниже, чем обычно. Может наблюдаться понижение слуха, а также различные патологии глаз (косоглазие, опущение верхнего века, «монгольская складка» у внутреннего уголка глаза).

 

  • Поскольку гормональный фон сильно нарушен, в подростковом возрасте у девочек увеличение груди практически не происходит. Соски имеют более низкое расположение и как бы втянуты вовнутрь. Околососковый ореол бледный.
  • Характерными признаками отличается и половое недоразвитие.

    Практически всех пациенток с синдромом Тернера отличает половой инфантилизм. Внешние данные женщины и ее половое развитие зависит от двух Х- хромосом. Отсутствие или повреждение одной из них приводит к тому, что половые признаки выражены слабо. Еще в утробе у девочки происходит недоразвитие половых желез, происходит их замещение соединительной тканью, количество женских половых гормонов становится очень низким. Особенно нехватка женских гормонов становится заметной в период полового созревания девочки.
  • Недостаточное количество гормонов приводит к тому, что кожа половых губ из-за бледности больше похожа на складки кожи, так называемая машонкообразная форма больших половых губ.
    Малые половые губы, клитор, девственная плевра не получают достаточного развития. Деформированный вход во влагалище имеет воронкообразную форму. Матка также недоразвита.
  • Вторичное оволосение кожного покрова, которое появляется под мышками и в области лобка, у девочек с диагнозом синдром Тенера развит слабо или совсем отсутствует. У большинства девочек происходят серьезные нарушения менструального цикла, вплоть до полного его отсутствия. Овуляция также отсутствует.
  • Нарушения в половом созревании сказывается на формировании личности пациентки, ее психологической зрелости. При наличии в большинстве случаев нормального интеллекта, синдром Тернера вносит изменения в психологический статус пациенток. Им характерны эмоциональная незрелость, волевые качества развиты слабо, при необходимости решать какие-то вопросы, девушкам присуще «детское» отношение к проблеме.
  • Характерным признаком, который встречается практически у 100 процентов пациентов с синдромом Тернера Шерешевского, является низкорослость. В среднем на 20-30 сантиметров рост таких больных ниже, чем средний рост человека.

    Неправильное телосложение также характерно более чем для 90 процентов людей с синдромом Тернера. На теле больных наблюдается множественная пигментация, витилиго. Развивается преждевременное старение кожи. Нарушение обмена веществ, приводит к заметному истончению кожи, ее сухости, появлению ранних морщин.

 

В случаях, когда явные внешние проявления болезни Шерешевского-Тернера отсутствуют, диагноз может быть установлен только по наступлению пубертатного периода на основании таких признаков, как низкий рост, невыраженные вторичные половые признаки, отсутствие менapхe (начало менструации, первые месячные).

 

У взрослых постановка диагноза происходит на основании типичных для заболевания клинических симптомах и исследовании кариотипа, которое включает кариотипирование (исследование набора хромосомов), анализ крови на гормоны, ультразвуковое обследование.

 

Лечение синдрома Тёрнера

 

Больным с синдромом Тернера Шершевского требуются консультации многих врачей. С такими пациентами работают генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи (для пациентов-мужчин), офтальмологи, нефрологи, отоларингологи и др.

Обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни при синдроме Тернера позволяет проведение различных исследований таких, как ЭхoКГ, ЭКГ, УЗИ пoчек, МPТ сердца, рентгенография позвоночника, дeнcитoметрия, рентгенография стоп и кистей и другие.

Женщины в рамках диагностического обследования обязательно посещают гинеколога, им делается УЗИ органов малого таза. Если пациент мужчина, то ему делают УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля.

 

 

 

 

 

 

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

 

Пpи синдроме Шерешевского - Тернера лечение зависит от степени проявления болезни и является комплексным.
Пациентам раннего детского возраста требуется неспецифичная терапия:

 

  • массажи;
  • витаминотерапия;
  • режим питания;
  • ЛФК.

 

Синдром Шерешевского Тернера лечение

В пуберантном возрасте назначают эстрогены, которые стимулируют формирование вторичных половых признаков и способствуют развитию телосложения по женскому типу. . Лечение гормонами проводят на протяжении всего репродуктивного периода пациенток.

Гормональная терапия позволяет предотвратить или понизить вероятность возникновения таких эстрогенодифицитных заболеваний, как остеопороз, повышенное артериальное давление, заболевания сердечно-сосудистой системы.

 

 

 

 

Развитие медицины позволило пациенткам с достаточно развитой маткой после оплодотворения донорской клетки с помощью ЭКО выносить и родить ребенка. Но все же большинство пациенток остаются бесплодными.

 

Для удаления складок на шее и других показаниях рекомендуется вмешательство пластических хирургов.
В случае необходимости больным оказывают психотерапевтическую помощь.

 

СПЕЦИАЛИСТЫ
Пилипец Валентина Андреевна Врач гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, грамотный специалист. Опыт работы более 16 лет. Очень внимательно и чутко относится к пациентам.
Пилипец Валентина Андреевна
Врач гинеколог-репродуктолог

Врач высшей категории, грамотный специалист. Опыт работы более 16 лет. Очень внимательно и чутко относится к пациентам.

 

Обращайтесь в Neo Skin – клинику, где созданы все условия для эффективной заботы о здоровье пациентов:

 

 

 

  1. В медицинском центре Neo Skin работает команда квалифицированных врачей специалистов: эндокринологи, офтальмологи, кардиологи, гинекологи, урологи и др. Поскольку синдром Тернера имеет множество разных проявлений, болезнь часто требует ведения у разных специалистов.
  2. Современная диагностическая база центра Neo Skin позволяет оперативно и с комфортом сдать анализы в лаборатории, пройти инструментальные исследования. Это позволяет контролировать состояние здоровья и течение болезни в динамике.
  3. Пациенты Neo Skin всегда получают максимум внимания, каждую проблему врачи решают индивидуально, всегда предоставляют полную информацию о вариантах лечения, и подбирают лечебные методики и препараты, которые будут оптимальными для конкретного пациента.

 

Клиника Neo Skin

 

 

 

Обращайтесь в клинику Neo Skin! Начните путь навстречу своему здоровью!

 

 

Отзывы клиентов
Дмитрий
Мы с женой регулярно приезжаем в Неоскин из другого города. Тут всегда чисто аккуратно, администратор, врачи все общаются вежливо, поэтому просто приятно находиться в клинике, нет угнетающего ощущения как в государственной больнице или поликлинике. Нам приходилось обращаться к 4 врачам и ни к одному нет никаких претензий, они хорошо знают свою работу. У жены улучшилось самочувствие, а это самое главное и за это спасибо!
 

 

Хотите что-то изменить?
Мы в клинике ждем вас!
Наша клиника находится:
Донецкая обл. г. Покровск (Красноармейск)
Вы можете позвонить:
+38 (098) 212-20-20
+38 (093) 077-20-17
0-800-759-059
Укажите Ваш телефон, и наш администратор
свяжется с Вами в ближайшее время
Записаться к специалисту
Подпишитесь на наши акции
и получайте свежие новости о наших акциях и скидках!
Давайте дружить
следите за нашими новостями